NCCN结直肠癌筛查指南2026年第1版更新要点

结直肠癌一级和二级预防

• 生活方式调整可作为筛查的补充，基线结肠镜检查后采取健康生活方式可降低结直肠癌及重大慢性病发病风险
• 降低结直肠癌风险的生活/饮食因素
  • 规律运动
  • 高水果、蔬菜摄入
  • 戒烟
  • 部分研究提示补充钙剂、维生素D、叶酸可降低传统腺瘤风险
  • 部分研究提示高乳制品摄入可轻度降低结直肠癌风险
• 升高结直肠癌风险的生活/饮食因素
  • 长期吸烟
  • 长期摄入红肉、加工肉
  • 中重度饮酒
  • 肥胖
  • 维生素D水平低
• 阿司匹林应用推荐
  • 一级预防是否降低结直肠癌发病或死亡风险证据不明确
  • 二级预防可改善结直肠癌特异性生存及总生存
  • 推荐用于林奇综合征患者的结直肠癌化学预防

结直肠癌风险分层

• 平均风险人群判定标准
  • 年龄45-75岁
  • 无腺瘤、SSP/SSL、结直肠癌个人史
  • 无炎症性肠病个人史
  • 无结直肠癌高风险遗传性综合征个人史
  • 无囊性纤维化个人史
  • 无儿童期肿瘤个人史
  • 一级亲属无确诊的进展期腺瘤（≥1cm、绒毛状/管状绒毛状结构、高级别异型增生）或进展期SSP/SSL（≥1cm、任何级别异型增生）家族史
  • 无结直肠癌家族史
• 升高风险人群判定标准
  • 有腺瘤、SSP/SSL个人史
  • 有结直肠癌个人史
  • 有炎症性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩病结肠炎）个人史
  • 有囊性纤维化个人史
  • 有儿童、青少年、青年期肿瘤个人史（包括符合治疗相关息肉病标准的人群）
  • 有阳性家族史
• 报警症状评估
  • 所有年龄段患者出现直肠出血、缺铁性贫血、腹痛、不明原因体重下降、排便习惯改变等可疑症状，需针对性评估，多数不明原因情况需考虑肛门直肠指检及结肠镜检查
  • 直肠出血初诊归因于痔疮但治疗后无缓解者需考虑结肠镜检查

筛查原则

• 平均风险人群：筛查手段选择需结合患者偏好及当地资源可及性共同决策
• 升高风险人群：结肠镜为首选筛查手段
• 基于血液循环肿瘤DNA（bb-ctDNA）检测：对结直肠癌及息肉尤其是进展期癌前病变检测效能有限，仅推荐用于不愿接受其他筛查方式的人群

筛查后管理与随访

息肉切除后随访

• 发现1-2枚息肉：结肠镜随访需在9个月内完成
• 完整切除的息肉：<2cm或整块切除者按常规随访；≥2cm且分块切除者需6-12个月复查结肠镜
• 大息肉或分块切除的结直肠息肉，完整切除后需系统性热消融切除边缘（采用APC或圈套器尖端软凝）以降低复发风险
• 低风险腺瘤或SSP/SSL人群异时性进展期结直肠新生物风险与普通人群无差异，缩短随访间隔需结合年龄、家族史、合并症、既往结肠镜结果等个体化评估
• 发现>20枚锯齿状息肉需考虑锯齿状息肉病综合征诊断
• 无蒂锯齿状病变（SSL）与增生性息肉（HP）组织学鉴别困难，≥1cm的HP经专家病理复核常被重新归类为SSL，可按SSL方案随访；<1cm的近端HP证据不一致，无专家病理复核且内镜特征提示SSL时可按SSL指南随访

结直肠癌确诊后管理

• 推荐所有结直肠癌肿瘤常规行错配修复缺陷（MMR）和/或微卫星不稳定（MSI）检测，作为病理科 universal 筛查的首要方法，用于林奇综合征筛查、预后判断及治疗指导
• 可行胚系多基因panel检测评估遗传风险

炎症性肠病患者筛查

• 溃疡性结肠炎或克罗恩病患者的 dysplasia 危险因素包括原发性硬化性胆管炎、结肠狭窄、结直肠癌家族史（尤其是确诊年龄<50岁）、个人dysplasia史、严重长期炎症、密集假息肉病
• 克罗恩病患者：累及超过1/3结肠者按升高风险筛查；仅累及小肠者按平均风险筛查
• 仅溃疡性直肠炎且炎症无近端扩展者，结直肠癌风险较普通人群无明显升高，可考虑5年随访或平均风险随访
• 监测内镜最好在疾病静息期开展，以提高病灶检出率、避免病理假阳性
• 溃疡性结肠炎监测结肠镜需行靶向活检提高dysplasia检出率，推荐使用高清结肠镜；使用普通结肠镜时需每10cm四象限随机活检+色素内镜
• 高清白光内镜或色素内镜不可及时，条件允许时转诊至有相关经验的机构

特殊人群筛查

• 家族史阳性人群：40岁开始或比一级亲属进展期腺瘤/进展期SSP/SSL/TSA发病年龄早10年开始结肠镜筛查，取更早的时间点
• 儿童、青少年、青年期肿瘤人群：35岁或化疗结束后10年开始结肠镜筛查（取较晚的时间点），每5年1次
• 不符合遗传性肿瘤综合征标准或遗传检测阴性人群：每5年复查结肠镜，根据每次切除息肉的大小、数量、病理可适当缩短间隔

影像学筛查后续管理

• CT结肠造影发现1-2枚6-9mm病变，可即刻行结肠镜检查或3年后复查CT结肠造影

相关术语定义更新

• 基于血液循环肿瘤DNA检测（bb-ctDNA）：替代原“血基于游离DNA筛查”
• 多靶点粪便DNA检测：定义更新为“基于粪便DNA+隐血的结直肠癌筛查试验”
• 多靶点粪便RNA检测：定义为“基于粪便RNA+隐血的结直肠癌筛查试验”
• 腺瘤：定义更新为“柱状上皮的癌前肿瘤性病变”
• 进展期癌前病变：进展期腺瘤或≥1cm和/或含异型增生的SSP/SSL
• 非进展期腺瘤：<1cm、管状组织学、无高级别异型增生的腺瘤
• 绒毛状腺瘤：>75%绒毛状结构的腺瘤，为高危特征
• 管状绒毛状腺瘤：含25%-75%绒毛状结构的腺瘤，为高危特征
• 低风险腺瘤：1-2枚<1cm的管状腺瘤
• 低风险SSP/SSL：1-2枚<10mm、无异型增生的SSP/SSL

筛查检测效能更新

• 第二代多靶点粪便DNA（mt-sDNA）检测
  • 进展期癌前病变灵敏度43%，进展期新生物灵敏度45%
  • 结直肠癌特异度87%，进展期新生物特异度91%
• bb-ctDNA检测：进展期新生物特异度90%
• 多靶点粪便RNA（mt-sRNA）检测：特异度85%

平均风险人群筛查

风险分层

• 平均风险人群可选择内镜、粪便、血液、影像类筛查方式
• 推荐45-75岁、预期寿命≥10年人群筛查，76-85岁人群个体化评估后决定是否筛查

内镜类筛查

• 可选结肠镜、软式乙状结肠镜
• 结肠镜无息肉：10年后复筛
• 结肠镜见<1cm增生性息肉：10年后复筛
• 结肠镜见腺瘤/SSP/SSL/≥1cm增生性息肉：按息肉管理路径随访
• 软式乙状结肠镜无息肉：5年后复筛
• 软式乙状结肠镜见腺瘤/SSP/SSL/≥1cm增生性息肉：9个月内完成结肠镜，后续按息肉管理路径随访
• 结肠镜未完成或肠道准备不佳：1年内复查，或选择CTC、气囊辅助结肠镜、胶囊结肠镜替代
• 无法完成息肉切除：转诊至可开展内镜下息肉切除的医疗机构

粪便类筛查

• 可选愈创木脂检测、粪便免疫化学检测（FIT）、多靶点粪便DNA/RNA检测
• FIT灵敏度优于愈创木脂检测，二者均可作为多靶点粪便DNA的可及性替代方案
• 愈创木脂检测/FIT阴性：1年后复筛
• 多靶点粪便DNA/RNA阴性：3年后复筛
• 任何粪便类筛查阳性：9个月内完成结肠镜，后续按结肠镜路径随访
• 粪便筛查阳性但结肠镜阴性、无相关症状且检查质量达标：10年后回归平均风险筛查

血液类筛查

• 仅推荐不愿接受其他筛查方式的人群选择血液循环肿瘤DNA检测
• 检测阴性：3年后复筛
• 检测阳性：9个月内完成结肠镜，后续按结肠镜路径随访

影像类筛查

• 选择CT结肠成像（CTC）筛查
• 无息肉：5年后复筛
• 见6-9mm息肉1-2个：可选择结肠镜，或3年后复查CTC
• 见6-9mm息肉≥3个/≥1cm息肉：9个月内完成结肠镜，后续按结肠镜路径随访
• CTC检出≤5mm息肉：无需常规报告，是否转诊结肠镜需个体化评估

结直肠息肉病史人群管理

风险分层

• 有腺瘤、SSP/SSL、传统锯齿状腺瘤（TSA）、≥1cm增生性息肉病史人群需规范随访
• 45-75岁人群推荐随访，76-85岁人群个体化评估后决定是否继续随访

息肉<1cm随访

• 1-2个<1cm管状腺瘤：7-10年复查结肠镜，复查无异常则10年后再复查
• 1-2个<1cm无 dysplasia 的SSP/SSL：5年复查结肠镜，复查无异常则10年后再复查
• <1cm伴绒毛/管状绒毛结构/高级别异型增生的腺瘤、<1cm伴异型增生的SSP/SSL、≥3个任意类型<1cm息肉、<1cm TSA：3年复查结肠镜，复查无异常则5年后再复查
• 复查发现息肉：按内镜下结果调整随访间隔，有高危息肉史者随访间隔不超过5年

特殊情况随访

• 发现≥20个锯齿状息肉：需排查锯齿状息肉病综合征
• 单次结肠镜发现≥10个腺瘤/SSP/SSL：1年复查结肠镜，排查息肉病综合征
• 累计结肠镜发现≥10个腺瘤/SSP/SSL：结合年龄、家族史等排查遗传性息肉病综合征，1-3年复查结肠镜
• 息肉恶变：参照结肠癌、直肠癌指南管理

大结直肠息肉（≥1cm）管理

评估与处理

• 有蒂息肉：无浸润癌则3年复查结肠镜，有浸润癌参照肿瘤指南管理
• 无蒂/非息肉样病变：无侵袭高危特征者评估切除完整性，有侵袭高危特征者行活检排查癌变
• 非息肉样病变、≥20mm无蒂/侧向发育病变：建议转诊至有经验的中心，≥20mm病变建议内镜下标记定位
• 侵袭高危特征包括NICE 3型、Kudo V型、不抬举征

术后随访

• <2cm或整块切除：3年复查结肠镜，无复发则5年后再复查
• ≥2cm或分块切除：6-12个月复查结肠镜，无复发则1年后再复查、之后3年复查；复发则行内镜下再治疗或转诊评估手术
• 切除不完全/活检无癌变：转诊至有大息肉管理经验的中心或评估手术
• 大息肉切除后建议对切缘行热消融降低复发风险

结直肠癌诊断

• 所有确诊结直肠癌患者均需常规行林奇综合征/错配修复缺陷（dMMR）生物标志物检测，优先在诊断时完成
• 根据MMR状态、肿瘤情况参照结肠癌、直肠癌及遗传高风险评估指南管理
• 发病年龄<50岁患者推荐行胚系多基因 panel 检测排查遗传性肿瘤综合征

炎症性肠病（IBD）相关结直肠癌筛查

筛查人群与启动时机

• 溃疡性结肠炎、累及超过1/3结肠的克罗恩病患者需接受筛查
• 症状出现8年后启动筛查，合并原发性硬化性胆管炎（PSC）者确诊时即启动每年筛查
• 孤立性小肠克罗恩病、孤立性溃疡性直肠炎按平均风险人群筛查
• 筛查建议在疾病缓解期开展，优先选择高清内镜

筛查方式

• 可选色素内镜：对可疑黏膜靶向活检，有 dysplasia 史或PSC者加用非靶向活检
• 可选高清白光结肠镜：对可疑黏膜靶向活检，同时每10cm行四象限随机活检，总样本数≥32份
• 无高清内镜或色素内镜条件者转诊至有条件的医疗机构

结果管理

• 无 dysplasia：低风险（无活动炎症）者2-5年复查，高风险（PSC、活动炎症、家族史<50岁CRC）者1年复查
• 内镜不可见 dysplasia：经病理确认后行色素内镜评估，或转诊至有经验的内镜医师，必要时外科评估
• 可切除病变：完整切除后，低风险（<1cm低级别异型增生、无活动炎症）者1-3年复查；高风险（≥1cm低级别异型增生、高级别异型增生、PSC、活动炎症）者1年复查，≥2cm低级别异型增生/高级别异型增生/分块切除者3-6个月复查
• 不可切除病变/肿块：转诊至有 advanced 切除技术的内镜医师，必要时外科评估
• 结肠狭窄：可通行者行广泛靶向活检，1年复查；不可通行者转诊评估手术切除

筛查人群风险分层及对应筛查方案

实体器官移植史人群

• 风险分层：有实体器官移植史，年龄≥30岁或移植后2年内；无实体器官移植史，年龄≥40岁
• 筛查方式：采用结肠镜检查，需使用囊性纤维化特异性强化肠道准备，其他筛查方式在囊性纤维化人群中有效性数据有限
• 随访间隔：结肠镜检查结果正常者每5年复查；发现腺瘤或SSP/SSL者每3年复查

结直肠癌家族史人群

• 风险分层
  • ≥1名一级亲属任意年龄患CRC
  • 二级、三级亲属任意年龄患CRC
  • 一级亲属任意年龄确诊为进展期腺瘤（高级别异型增生、≥1cm、绒毛状或管状绒毛状组织学、TSA），或进展期SSP/SSL（≥1cm、任何异型增生）
• 筛查起始年龄
  • 一级亲属患CRC者：40岁开始，或比亲属最早确诊CRC年龄小10岁，以较早者为准
  • 二级、三级亲属患CRC者：45岁开始
  • 一级亲属患进展期腺瘤/进展期SSP/SSL/TSA者：40岁开始，或与亲属发病年龄一致，以较早者为准
• 随访间隔
  • 一级亲属患CRC者：每5年复查，可根据息肉大小、数量、病理适当缩短间隔
  • 二级、三级亲属患CRC者：每10年复查，结果阳性者根据结肠镜发现调整间隔
  • 一级亲属患进展期腺瘤/进展期SSP/SSL/TSA者：每5-10年复查，结果阳性者根据结肠镜发现调整间隔
• 其他说明：多次（≥2次）结肠镜阴性可逐步延长复查间隔，符合遗传性结直肠癌综合征标准者需参考对应遗传评估指南

儿童/青少年/青年癌症史人群

• 风险分层
  • 有儿童、青少年或青年（15-39岁确诊癌症）癌症病史
  • 符合治疗相关息肉病：全胃肠道累计≥10枚任何类型 GI 息肉、有儿童/青年癌症全身治疗和/或放疗史、多基因 panel 检测无遗传性息肉病或CRC相关致病变异
• 筛查起始年龄及间隔
  • 仅化疗史：35岁或化疗后10年开始，以较晚者为准，每5年复查，最晚不超过45岁
  • 腹盆腔区域放疗史（含TBI，无论剂量、是否联合化疗）：30岁或治疗后5年开始，以较晚者为准，每5年复查，最晚不超过45岁
  • 无化疗及腹盆腔放疗史：按平均风险人群45岁开始筛查
  • 治疗相关息肉病：发现结肠息肉病可考虑基线 upper 内镜检查，参考不明病因结肠腺瘤性息肉病对应指南

平均风险人群筛查方案

筛查总体要求

• 筛查价值：通过发现并切除癌前息肉降低CRC发病率，通过早期发现可治愈阶段癌症降低死亡率
• 筛查体系要求：包含人群识别、风险分层与按间隔执行筛查、患者共同决策选择筛查方式、标准化结果报告、阳性结果随访五个环节，阳性结果需确保及时完成结肠镜检查
• 筛查率提升措施：采用直接患者 outreach、诊所定向干预、邮寄粪便检测外展、患者导航、教育提醒、临床医生反馈提醒等方式，提供多种筛查选项匹配患者偏好

内镜类筛查方式

结肠镜

• 适用人群：平均风险及高风险人群
• 筛查间隔：每10年1次，要求操作完整、肠道准备充分；操作质量及完整性不足者1年内复查；需结合年龄、手术耐受度、家族史、既往息肉情况调整间隔
• 肠道准备要求
  • 优先推荐分剂量准备，第二剂在术前4-6小时开始，术前至少2小时完成
  • 下午操作可选择同日上午单次准备
  • 准备不足影响>5mm息肉检测者，1年内尽快复查，或当日追加肠道清洁后继续操作；完成回盲部插管但准备不足者1年内复查，采用更强化准备方案；准备不足且发现进展期新生物者间隔短于1年
• 质量控制指标
  • 腺瘤检出率：≥45岁筛查/监测/诊断（非其他筛查阳性）人群目标>35%，男性>40%，女性>30%
  • SSP/SSL检出率：≥45岁上述人群目标>6%
  • 肠道准备充分率：目标>90%，采用波士顿准备量表每段>2分或描述为优/良/充分
  • 回盲部插管率：完整结肠检查人群目标>95%，需有回盲部标志照片记录

软式乙状结肠镜

• 适用人群：仅用于平均风险人群，异常结果需后续完成结肠镜检查
• 筛查间隔：每5年1次，操作完整、准备充分者适用；操作质量不足者1年内复查
• 异常处理：发现任何大小腺瘤、SSP/SSL，或≥1cm增生性息肉，需9个月内完成结肠镜检查

影像类筛查方式

CT结肠成像（CTC）

• 适用人群：仅用于平均风险人群，异常结果需后续完成结肠镜检查
• 筛查间隔：每5年1次，操作完整、准备充分者适用
• 发现病变的随访
  • ≤5mm息肉无需常规报告，已报告者个体化选择结肠镜或CTC监测
  • 1-2枚6-9mm病变：即刻结肠镜或3年后CTC监测
  • ≥3枚6-9mm病变或任何≥10mm病变：即刻结肠镜检查
• 其他要求：需报告所有结肠外发现并给出随访建议，由符合AGA或ACR培训要求的人员解读

粪便类筛查方式

高敏愈创木脂检测

• 适用人群：仅用于平均风险人群，异常结果需后续完成结肠镜检查
• 筛查间隔：每年1次
• 操作要求：留取3次连续粪便标本，非直肠指检获取，需配合特定饮食
• 异常处理：结果异常者9个月内完成结肠镜检查

粪便免疫化学检测（FIT）

• 适用人群：仅用于平均风险人群，异常结果需后续完成结肠镜检查
• 筛查间隔：每年1次
• 操作要求：留取单次粪便标本，无需特定饮食，阈值根据当地结肠镜资源调整
• 异常处理：结果异常者9个月内完成结肠镜检查

多靶点粪便DNA（mt-sDNA）检测

• 适用人群：仅用于平均风险人群，异常结果需后续完成结肠镜检查
• 筛查间隔：每3年1次，FDA批准用于平均风险筛查
• 操作要求：留取单次粪便标本，无需特定饮食
• 异常处理：结果异常者9个月内完成结肠镜检查

多靶点粪便RNA（mt-sRNA）检测

• 适用人群：仅用于平均风险人群，异常结果需后续完成结肠镜检查
• 筛查间隔：每3年1次，FDA批准用于平均风险筛查
• 操作要求：留取单次粪便标本，无需特定饮食
• 异常处理：结果异常者9个月内完成结肠镜检查

血液类筛查方式

血循环肿瘤DNA（bb-ctDNA）检测

• 适用人群：仅用于不愿接受其他筛查方式的平均风险人群，异常结果需后续完成结肠镜检查
• 筛查间隔：每3年1次，FDA批准用于平均风险筛查
• 操作要求：留取单次血液标本
• 异常处理：结果异常者9个月内完成结肠镜检查

常用术语表

通用术语

• 结直肠癌（CRC）：发生于结肠或直肠的癌症
• 炎症性肠病（IBD）：包含溃疡性结肠炎或克罗恩病
• 原发性硬化性胆管炎（PSC）：慢性胆汁淤积性疾病，为CRC危险因素

病变相关术语

• 侧向播散病变（LSL）：沿侧向生长的浅表新生物，而非上下方向生长，大小≥10mm，可用于进一步分类无蒂病变
• 腺瘤：柱状上皮的癌前肿瘤性病变
• 进展期腺瘤：≥1cm，或有绒毛状/管状绒毛状组织学，或高级别异型增生的腺瘤
• 非进展期腺瘤：<1cm、管状组织学、无高级别异型增生的腺瘤
• 绒毛状腺瘤：>75%绒毛状结构的腺瘤，为高危特征
• 管状绒毛状腺瘤：含25%-75%绒毛状结构的腺瘤，为高危特征
• 低风险腺瘤：1-2枚<1cm的管状腺瘤
• 进展期癌前病变：进展期腺瘤，或≥1cm、含异型增生的SSP/SSL
• 进展期新生物：CRC或进展期癌前病变
• 无蒂锯齿状息肉/无蒂锯齿状病变（SSP/SSL）：一种锯齿状息肉，无异型增生，无蒂附着于黏膜
• 低风险SSP/SSL：1-2枚<10mm、无异型增生的SSP/SSL
• 高风险SSP/SSL：≥1cm、含异型增生，或≥3枚的SSP/SSL
• 基于血液循环肿瘤DNA检测（bb-ctDNA）：替代原“血基于游离DNA筛查”
• 多靶点粪便DNA检测：基于粪便DNA+隐血的结直肠癌筛查试验
• 多靶点粪便RNA检测：基于粪便RNA+隐血的结直肠癌筛查试验

内镜操作术语

• 内镜黏膜切除术（EMR）：向黏膜下层注射溶液使黏膜病变与下方固有肌层分离，再用圈套器切除病变的技术
• 内镜黏膜下剥离术（ESD）：经黏膜下注射抬举病变，用ESD刀沿病变周边切开，剥离扩张的黏膜下层以实现整块切除的技术
• 分块切除：将结直肠病变或息肉分成多块切除，难以评估切缘，可能无法实现准确组织学诊断
• 整块切除：将结直肠病变或息肉完整一次性切除

外科手术术语

• 回盲部切除术：切除末端回肠、阑尾及盲肠
• 右半结肠切除术：切除右半结肠及横结肠近端，结扎回结肠动脉及中结肠动脉右支
• 扩大右半结肠切除术：切除右半结肠及横结肠，结扎回结肠动脉及中结肠动脉
• 横结肠切除术：切除横结肠，结扎中结肠动脉
• 左半结肠切除术：切除脾曲、降结肠及必要时的乙状结肠，结扎左结肠动脉或肠系膜下动脉，可能需结扎中结肠动脉左支
• 乙状结肠切除术：切除乙状结肠至直肠乙状结肠交界处或直肠上段，结扎肠系膜下动脉或直肠上支
• 次全结肠切除术：切除大部分而非全部结肠（如右半结肠、横结肠、降结肠），结扎回结肠动脉、中结肠动脉及左结肠动脉
• 全结肠切除术：切除全部结肠至直肠上段，结扎回结肠动脉、中结肠动脉及肠系膜下动脉
• 低位前切除术（LAR）：切除乙状结肠、部分或全部直肠，行全直肠系膜切除或肿瘤特异性直肠系膜切除，结扎肠系膜下动脉或直肠上支
• 腹会阴联合切除术（APR）：切除乙状结肠、直肠及肛门，结扎肠系膜下动脉或直肠上支
• 全结直肠切除术：切除全部结肠及直肠，可选择保留或不保留肛管